From: Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Japan
 | FMF | Non-FMF | |||
---|---|---|---|---|---|
 | Sure | Probable | Newly-diagnosed rheumatic diseases | Established rheumatic diseases | Others |
 | n = 108 | n = 84 | n = 68 | n = 118 | n = 223 |
M694I/M694I | 5 (4.6Â %) | 0 | 0 | 0 | 0 |
M694I/P751L | 1 (0.9Â %) | 0 | 0 | 0 | 0 |
M694I/E148Q/E148Q | 1 (0.9Â %) | 0 | 0 | 0 | 0 |
M694I/L110P/E148Q | 8 (7.4Â %) | 0 | 0 | 0 | 0 |
M694I/E148Q | 22 (20.4Â %) | 0 | 0 | 0 | 0 |
M694I/normal | 10 (9.3Â %) | 0 | 0 | 0 | 0 |
G632/E148Q | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 0 |
R354Q/normal | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 0 |
P369S/R408Q | 2 (1.9Â %) | 8 (9.5Â %) | 2 (2.9Â %) | 2 (1.7Â %) | 16 (7.2Â %) |
G304R/G304R | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 0 |
G304R/P369S/R408Q | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
G304R/normal | 1 (0.9Â %) | 5 (6.0Â %) | 1 (1.5Â %) | 6 (5.1Â %) | 8 (3.6Â %) |
R202Q/R202Q | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
R202Q/P369S/R408Q | 1 (0.9Â %) | 0 | 0 | 2 (1.7Â %) | 0 |
R202Q/normal | 5 (4.6Â %) | 4 (4.8Â %) | 4 (5.9Â %) | 3 (2.5Â %) | 11 (4.9Â %) |
E225K/P369S/R408Q | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 0 |
E148Q/E148Q | 3 (2.8Â %) | 4 (4.8Â %) | 2 (2.9Â %) | 4 (3.4Â %) | 2 (0.9Â %) |
E148Q/G304R/P369S/R408Q | 1 (0.9Â %) | 0 | 1 (1.5Â %) | 0 | 0 |
E148Q/R202Q/P369S/R408Q | 0 | 2 (2.4Â %) | 0 | 0 | 0 |
E148Q/R202Q | 2 (1.9Â %) | 0 | 0 | 1 (0.9Â %) | 2 (0.9Â %) |
E148Q/E148Q/P369S/P369S/R408Q/R408Q | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 0 |
E148Q/E148Q/P369S/R408Q | 1 (0.9Â %) | 2 (2.4Â %) | 0 | 0 | 2 (0.9Â %) |
E148Q/P369S/P369S/R408Q/R408Q | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
E148Q/P369S/R408Q | 3 (2.8Â %) | 5 (6.0Â %) | 0 | 3 (2.5Â %) | 7 (3.1Â %) |
E148Q/P369S | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
E148Q/normal | 15 (13.9Â %) | 16 (19.0Â %) | 10 (14.7Â %) | 26 (22.0Â %) | 44 (19.7Â %) |
P115R/normal | 0 | 0 | 1 (1.5Â %) | 1 (0.9Â %) | 0 |
L110P/E148Q/E148Q/P369S/R408Q | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 1 (0.9Â %) | 1 (0.5Â %) |
L110P/E148Q/E148Q/P369S | 0 | 0 | 0 | 1 (0.9Â %) | 0 |
L110P/E148Q/R202Q/P369S/R408Q | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
L110P/E148Q/P369S/R408Q | 0 | 0 | 1 (1.5Â %) | 1 (0.9Â %) | 2 (0.9Â %) |
L110P/E148Q/P369S | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 3 (1.4Â %) |
L110P/E148Q/G304R | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
L110P/E148Q/R202Q | 1 (0.9Â %) | 2 (2.4Â %) | 0 | 0 | 0 |
L110P/L110P/E148Q/E148Q | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
L110P/E148Q/E148Q | 3 (2.8Â %) | 7 (8.3Â %) | 1 (1.5Â %) | 1 (0.9Â %) | 5 (2.2Â %) |
L110P/L110P/E148Q | 1 (0.9Â %) | 0 | 0 | 0 | 0 |
L110P/E148Q | 13 (12.0Â %) | 5 (6.0Â %) | 6 (8.8Â %) | 13 (11.0Â %) | 21 (9.4Â %) |
E84K/L110P/E148Q | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 1 (0.9Â %) | 0 |
E84K/G304R | 0 | 1 (1.2Â %) | 0 | 0 | 0 |
E84K/E148Q | 0 | 2 (2.4Â %) | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
E84K/R410H | 1 (0.9Â %) | 0 | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
E84K/normal | 3 (2.8Â %) | 4 (4.8Â %) | 1 (1.5Â %) | 1 (0.9Â %) | 6 (2.7Â %) |
R80H/normal | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (0.5Â %) |
Normal | 5 (4.6Â %) | 6 (7.1Â %) | 38 (55.9Â %) | 51 (43.2Â %) | 83 (37.2Â %) |