Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Japan

Table 8 Allele frequencies of MEFV mutations in FMF and non-FMF patients

		FMF		Non-FMF
		Sure	Probable	Newly-diagnosed rheumatic diseases	Established rheumatic diseases	Others	Healthy subjects
		2n = 216	2n = 168	2n = 136	2n = 236	2n = 446	2n = 210
Exon10	M694I	52 (24.1 %)	0	0	0	0	0
	P751L	1 (0.5 %)	0	0	0	0	0
	G632S	0	1 (0.6 %)	0	0	0	0
Exon3	R410H	1 (0.5 %)	0	0	0	1 (0.2 %)	0
	R408Q	8 (3.7 %)	23 (13.7 %)	4 (2.9 %)	9 (3.8 %)	32 (7.2 %)	12 (5.7 %)
	P369S	8 (3.7 %)	25 (14.9 %)	4 (2.9 %)	10 (4.2 %)	36 (8.1 %)	13 (6.2 %)
	R354Q	0	1 (0.6 %)	0	0	0	0
Exon2	G304R	2 (0.9 %)	9 (5.4 %)	3 (1.8 %)	6 (2.4 %)	10 (2.2 %)	6 (2.9 %)
	E225K	0	1 (0.6 %)	0	0	0	0
	R202Q	9 (4.2 %)	8 (4.8 %)	4 (2.9 %)	6 (2.5 %)	16 (3.6 %)	6 (2.9 %)
	E148Q	82 (38.0 %)	68 (40.5 %)	24 (17.6 %)	59 (25.0 %)	106 (23.8 %)	52 (24.8 %)
	P115R	0	0	1 (0.7 %)	1 (0.4 %)	0	0
	L110P	27 (12.5 %)	18 (10.7 %)	8 (5.9 %)	18 (7.6 %)	36 (8.1 %)	15 (7.1 %)
Exon1	E84K	4 (1.9 %)	8 (4.8 %)	1 (0.7 %)	2 (0.8 %)	8 (1.8 %)	2 (1.0 %)
	R80H	0	0	0	0	1 (0.2 %)	0

ISSN: 1478-6362